ENDOMETRIOSI, LA MALATTIA DELLE DONNE

L’Endometriosi è una malattia che colpisce unicamente le donne, anche in età giovanissima (3 milioni i casi in Italia, 14 milioni in Europa e 150 milioni nel mondo – dati emersi da un’indagine conoscitiva commissionata dal Senato nel 2006) e può rimanere sconosciuta anche per anni. Forti dolori addominali, difficoltà nei rapporti intimi, stanchezza fisica cronica, incapacità di recarsi al lavoro nei giorni “critici”: sono questi i sintomi rivelatori, spesso sottovalutati poiché molto simili a quelli del ciclo mestruale e che tendono a riflettersi negativamente sulla sfera privata di molte giovani coppie. Il ritardo diagnostico, che in Europa si attesta in media sui nove anni, ha conseguenze talvolta drammatiche quali la resezione intestinale con relativa colostomia (il sacchetto per le feci) e l’infertilità. Tra le vittime illustri dell’endometriosi, Sharon Stone, Susan Sarandon, Nancy Brilli, ma ne soffriva anche Marilyn Monroe.

Nel 2009, grazie ad un’intuizione del Prof. Pietro Giulio Signorile, Presidente della Fondazione Italiana Endometriosi Onlus, si ebbe la prima, inconfutabile dimostrazione sulla genesi della malattia, dopo oltre tre secoli di teorie e pratiche terapeutiche mai scientificamente provate. L’intuizione, sviluppata in collaborazione con il gruppo di ricerca della II Università di Napoli, si è rivelata corretta. Lo studio ha dimostrato, per la prima volta in maniera scientifica, la validità della teoria embriogenetica per la genesi della Endometriosi, cioè che la Endometriosi è determinata dalla presenza di tessuto endometriale primitivo al di fuori dell’utero, derivante da una dislocazione di tale tessuto per un minimo difetto nella organogenesi dell’apparato genitale. Infatti, su alcune decine di feti femminili studiati, l’11% di essi aveva la presenza di endometrio al di fuori dell’utero nelle zone tipiche della malattia. Dato percentualmente compatibile con la incidenza della malattia sulla popolazione femminile adulta (10%-15%).  Alla luce di tale scoperta, l’Endometriosi, così determinata, non può essere considerata una malattia ricorrente ma congenita.

Sempre nel 2009, presso il Ministero per le Pari Opportunita’, il Ministro Mara Carfagna ha firmato con il Presidente della Fondazione Italiana Endometriosi Onlus, Prof. Pietro Giulio Signorile, con il Presidente dell’ INAIL Marco Fabio Sartori ed il Presidente dell’ INPS Antonio Mastrapasqua, il Protocollo di Intesa sull’Endometriosi. Il Protocollo costituisce il primo atto concreto per la tutela di milioni di donne italiane affette dalla patologia, con l’obiettivo di combattere ogni forma di discriminazione sociale e professionale. Alla prima Campagna Istituzionale di informazione e sensibilizzazione sulla malattia, si affianca l’attività di Ricerca Scientifica per la prevenzione, la diagnosi precoce e la cura, un pacchetto di misure predisposti dagli Enti coinvolti a sostegno delle pazienti affette da endometriosi.

Tra le principali cause della malattia c’è l’inquinamento chimico. Fattori inquinanti come gli Endocrine Disruptors, presenti in alcuni luoghi di lavoro, sono infatti tra gli elementi scatenanti della malattia: dai farmaci ai pesticidi, dai plastificanti fino alle sostanze di origine industriale. Nel 2010 il team del Prof. Signorile ha individuato nel Bisfenolo A (presente in moltissimi contenitori di plastica) uno tra i principali responsabili dei meccanismi che inducono tale difetto organo genetico.

Le recenti scoperte rappresentano una nuova, grande speranza per milioni di donne affette da questa malattia, che ogni anno costa al nostro Servizio Sanitario Nazionale 180 milioni di Euro e che, con le sue 33 milioni giornate lavorative perse per anno, grava pesantemente sull’intero sistema produttivo del Paese.

Dal 2008, inoltre, la Fondazione Italiana Endometriosi Onlus è impegnata nella Campagna Nazionale di Informazione sull’Endometriosi realizzata ogni prima settimana di aprile in collaborazione con il Segretariato Sociale Rai e promossa attraverso i principali programmi televisivi delle emittenti nazionali.

emanuele

«Non lasciamo sole le donne malate di endometriosi»

Sono 3 milioni le donne affette da endometriosi, disturbo cronico e invalidante, difficile da diagnosticare, che infligge alle donne dolori a volte difficilmente sopportabili e le costringe a sottoporsi a esami e cure molto costose. Alle istituzioni, Marilucia Lorefice (M5S) chiede campagne di informazione sensibilizzazione e leggi serie che tutelino le malate.

ROMA – Una malattia al femminile di cui si parla poco e si sa ancora meno. L’endometriosi è un disturbo cronico e invalidante, di difficile diagnosi e che costringe le donne che ne sono affette, a causa dei forti dolori che provano specialmente nel periodo pre-mestruale, a cambiare radicalmente il proprio stile di vita, talvolta anche con conseguenze a livello lavorativo e sociale. Tale disturbo «consiste nella presenza di tessuto endometriale, che normalmente riveste la cavità uterina, in siti ectopici, cioè al di fuori dell’utero dove forma noduli, lesioni, impianti o escrescenze». La questione dell’endometriosi è stata sottoposta all’attenzione della Camera grazie alla mozione presentata dalla deputata cinque stelle Marialucia Lorefice, che si è fatta portavoce di quei 3 milioni di donne che, in Italia, sono affette da questa patologia.

SENSIBILIZZARE E’ FONDAMENTALE – Patologia di cui, in Italia, si parla pochissimo, e sulla quale, invece, occorrerebbe un’opera di intensa informazione e sensibilizzazione. In effetti, l’interrogante riporta che «il 22 luglio 2009 il Ministro per le pari opportunità, il presidente dell’Istituto nazionale della previdenza sociale, il presidente dell’Istituto nazionale per l’assicurazione infortuni sul lavoro, il presidente dell’Istituto affari sociali e il presidente della Fondazione italiana endometriosi hanno stipulato un protocollo d’intesa sul tema dell’endometriosi»; l’obiettivo del tavolo, era proprio la «promozione di campagne di sensibilizzazione, informazione e comunicazione pubblica sulla tematica dell’endometriosi», oltre alla«valutazione di strumenti normativo-istituzionali tesi a promuovere pratiche di sostegno alle donne affette da endometriosi o esposte a rischio di malattia». Le principali azioni di intervento concordate erano dunque «aumentare la consapevolezza che la corretta informazione e la prevenzione sull’endometriosi rappresentano lo strumento per combattere la patologia; favorire una sinergia con tutte le realtà locali interessate al fine di diffondere una presa di coscienza dei problemi che la patologia può avere nella vita delle donne; porre particolare attenzione ai luoghi di lavoro e ai fattori che possono avere un ruolo nella progressione della malattia; stimolare un maggiore interesse per la ricerca scientifica al fine di stimare il reale impatto della malattia sulla vita delle donne».

PROTOCOLLO SCADUTO – Peccato che quel protocollo d’intesa, iniziativa da considerarsi virtuosa, avesse «validità 5 anni a decorrere dalla data di stipula, termine scaduto il 22 luglio 2014″. Nel frattempo, sono molte le regioni che hanno avanzato proposte di legge sul tema, mentre in Friuli Venezia Giulia e in Puglia sono state già approvate due leggi regionali. Eppure, «da diversi ambiti della società si sente da tempo l’esigenza di dare una spinta alle istituzioni, a tutti i livelli, per ottenere il riconoscimento della patologia ai fini dell’invalidità civile». Le donne affette da endometriosi, infatti, oltre a correre il rischio di marginalizzazione sociale e lavorativa, sono spesso costrette a sottoporsi ad esami e cure molto costose, che, soprattutto di questi tempi, non tutte possono permettersi.

PIÙ INFORMAZIONE E MAGGIOR TUTELA – Per questo, la mozione presentata dalla parlamentare cinque stelle impegna il Governo «ad adottare iniziative, anche normative […] ai fini dell’inserimento dell’endometriosi tra le malattie invalidanti, riconoscendo alle donne affette dalla patologia il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni di assistenza sanitaria correlate;  ad avviare iniziative di sostegno sociale ed economico per le donne affette da endometriosi, finalizzate alla riduzione, degli enormi costi che le pazienti si trovano ad affrontare prima e dopo la diagnosi certa della malattia, prevedendo l’esenzione dal ticket sanitario per esami specialistici […], intervenendo anche con azioni volte alla riduzione dei tempi d’attesa per le prestazioni offerte dal servizio sanitario nazionale; ad adottare iniziative a tutela delle donne affette da endometriosi, a partire dalla promozione della conoscenza della malattia per arrivare al sostegno della ricerca scientifica affinché si arrivi, per la maggior parte dei casi, ad una diagnosi precoce certa; ad assumersi iniziative per istituire il fondo nazionale per l’endometriosi e un registro nazionale dell’endometriosi per la raccolta e l’analisi dei dati clinici e sociali della malattia, ponendo l’onere a carico delle regioni di trasmettere al registro nazionale periodicamente i dati relativi alla diffusione della malattia nel rispettivo territorio, ad attuare campagne di sensibilizzazione e di informazione sulla malattia, e infine a sostenere iniziative di formazione e aggiornamento del personale medico, di assistenza e dei consultori familiari; ad attuare una politica di tutela della lavoratrice affetta da endometriosi, al fine della salvaguardia del posto di lavoro; ad istituire presso il Ministero della salute una commissione nazionale per l’endometriosi […]». Il Governo dovrà affrettarsi: 3 milioni di cittadine attendono con ansia un’adeguata risposta dalle istituzioni.

Endometriosi.it

Endometriosi, stop esami invasivi e ritardi diagnostici : la diagnosi da un semplice prelievo di sangue

La scoperta, della Fondazione Italiana Endometriosi, è una proteina-spia presente nel sangue che indica la malattia

Il nuovo test accorcia i tempi della diagnosi e la rende anche più precisa

 

C’è un ritardo troppo grande tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi di Endometriosi.

Possono passare anche diversi anni per avere la certezza della malattia: non sono sufficienti né visita, né analisi del sangue, né risonanza magnetica.

Nella maggior parte dei casi, per avere una diagnosi certa di endometriosi, si è costretti a procedere chirurgicamente, tramite laparoscopia, con tutti i costi che questo comporta in termini economici, sociali e di disagio personale. Ebbene d’ora in poi sarà sufficiente una semplice analisi del sangue perché le donne che manifestano sintomi indicatori di endometriosi possano essere certe di essere affette da malattia e procedere con le cure.

Anni di impegno nella ricerca scientifica da parte della Fondazione Italiana Endometriosi, infatti, rivoluzioneranno e non poco la prospettiva delle pazienti che sospettano di esserne affette.

Pietro Giulio Signorile, fondatore e presidente della Fondazione Italiana Endometriosi che dal 2007 fa ricerca sulla malattia, ha dichiarato che con questa scoperta si apre una nuova era nella storia della Endometriosi. Il test diagnostico non invasivo, è altamente sensibile e quindi esaustivo, consentendo una diagnosi precoce e non invasiva anche quando l’endometriosi è ancora a uno stadio lieve. I risultati della ricerca sono stati pubblicati su J. Cell. Physiol. 229: 1731–1735, 2014.

Più nello specifico lo studio, condotto su un gruppo di donne affette da malattia e su un altro di donne sane, ha permesso di individuare una specifica proteina dell’endometriosi utilizzando metodiche di proteinomica quali l’analisi 2D Gel (processo di separazione delle proteine).

Tramite quest’analisi si è scoperto che la riduzione significativa della proteina Zn-alpha2-glycoprotein nel sangue, indica la presenza di endometriosi. Nel gruppo di donne affette dalla malattia, infatti, questa proteina e presente a livelli più bassi rispetto a quanto viene rilevato sulle donne sane.

Oggi i markers Ca 125 e Ca 19.9, entrambi spia dell’endometriosi nell’analisi del sangue, sono sensibili (e quindi precisi) poco sopra il 10 e il 30% mentre l’indagine statistica su questa proteina ha invece rilevato la sua sensibilità superiore al 70%, se testata singolarmente, ed ancora superiore se testata insieme ad altre due proteine. Questo significa che gli esiti del test diagnostico danno un risultato molto meno soggetto a falsi positivi e falsi negativi.

I risultati di questa ricerca sono una scoperta rivoluzionaria se si pensa che fino ad oggi, per essere sicuri della presenza della malattia, di fatto c’era bisogno di ricorrere a interventi invasivi e che l’intervallo stimato tra l’insorgenza della malattia e la diagnosi definitiva è superiore ad otto anni. Da oggi, invece, basterà un prelievo di sangue.

 

Cos’è l’endometriosi.

L’endometriosi è la presenza di tessuto simile all’endometrio (che ricopre la cavità interna dell’utero) fuori dalla cavità uterina. Colpisce il 10% delle donne in età riproduttiva (ma si arriva anche al 30-50% nelle donne in età fertile e di quelle affette da problemi pelvici e infertilità). Spesso è infatti causa di infertilità e richiede trattamenti medici e chirurgici estesi, con relativi costi e rischi.

E’ una malattia quasi sempre dell’età feconda e delle giovani donne e spesso sottovalutata.

Si verifica eccezionalmente prima della pubertà e tende a regredire nella menopausa. La sintomatologia inizia qualche giorno prima del flusso mestruale e tende ad accentuarsi in seguito, soprattutto alla fine della mestruazione.

Un altro dei sintomi che insieme alla dismenorrea, emicrania, ed alle algie pelviche croniche è abbastanza caratteristico dell’endometriosi è la dispareunia profonda (dolore nei rapporti sessuali), non orifiziale, che si riscontra in circa il 40% dei casi.

La Fondazione Italiana Endometriosi, sviluppa ricerca sulla malattia con progetti finalizzati alla scoperta di test di diagnostica precoce, terapie e ricerca degli effetti degli “endocrine disruptors” (sostanze chimiche inquinanti) sulla endometriosi. La Fondazione ha inoltre ha il preciso scopo di implementare la ricerca su questa malattia, che attualmente ha fondi destinati, nel mondo, circa 200 volte inferiori ad altre malattie croniche.

L’obiettivo è quello di aiutare a sostenere le donne, diffondere informazioni sull’endometriosi, seguire le pazienti nel loro percorso di cura, aiutare lo sviluppo degli studi e delle ricerche sul fenomeno.

 

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